Marcin cierpi na chorobę Niemmana-Picka

Jeszcze niedawno jeździł na rowerze, wspinał się na drzewa, grał w piłkę. Dziś nie potrafi. Jeżeli nie uda się zahamować postępu choroby, Marcin skazany jest na śmierć. Marcin cierpi na chorobę Niemmana Picka – to bardzo rzadka choroba genetyczna. Jedynym ratunkiem jest przyjmowanie leku Zaveska. Niestety, lek nie jest refundowany przez NFZ, a miesięczny koszt kuracji jest ogromny – wynosi ok. 25,5 tys. zł.

– Pierwsze symptomy choroby pojawiły się 4 lata temu. Marcin zaczął mieć problem z utrzymaniem równowagi, miał kłopoty z mówieniem, koncentracją, z widzeniem, z utrzymywaniem przedmiotów w dłoni. Energiczny i wesoły od tej pory zaczął stronić od kolegów, często wpadał w złość, ponieważ nie mógł zrozumieć, dlaczego nie może robić rzeczy, które do tej pory nie sprawiały mu problemu. W tej chwili Marcin ma problemy z chodzeniem, z oddychaniem. Jego mowa stała się niewyraźna. Dużą trudność sprawia mu wykonywanie prostych czynności, takich jak jedzenie, czy ubieranie się. Ma problem żeby utrzymać w ręce długopis, co uniemożliwia mu pisanie – mówi mama chłopaka.

Choroba Niemanna Picka należy do grupy chorób dziedzicznych metabolicznych, znana jest jako leukodystrofia, albo choroba spichrzania lipidów. Lipidy gromadzą się w śledzionie, wątrobie, płucach, szpiku kostnym i mózgu, powodując uszkodzenia tkanek.

W czerwcu 2011 r. pojawiła się nadzieja w postaci możliwości włączenia Marcina do programu badawczego w Niemczech. Przeszedł specjalistyczne badania w klinice w Rostock. Obiecano, że będzie bezpłatnie otrzymywał lek Zaveska. Niestety, rozbudzona nadzieja szybko zgasła. Jednak nie udało się… Gdyby mógł poddać się leczeniu, miałby szansę na godne i w miarę normalne życie.

Rodzice dzieci cierpiących na tą chorobę w Polsce od wielu lat walczą o wpisanie leku hamującego postęp choroby na listę leków refundowanych. Mimo zapewnień ministra zdrowia, decyzja o wpisaniu na listę jest stale przesuwana.

– Chcemy zrobić wszystko, żeby zahamować postęp choroby, gdy Marcin jeszcze jest w stanie samodzielnie funkcjonować. Stawką jest jego życie – mówią bliscy.